El Servicio de Consejería Genética cuenta con los Laboratorios de Genética Humana y Biología Molecular, equipados adecuadamente para la realización de modernas pruebas diagnósticas tanto a nivel cromosómico como de ADN. Adicionalmente , al frente de la prestación de estos servicios se encuentran profesionales con los mayores niveles de formación académica y entrenamiento laboratorial.

 

Diagnóstico Molecular (ADN)

Enfermedades estudiadas: síndrome del cromosoma X-frágil, fibrosis quística, cáncer de mama familiar (detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2

Determinación de la paternidad biológica

Mediante análisis directo del ADN

Análisis cromosómicos (elaboración de cariotipos con bandas G,C,Q)

De gran utilidad para el estudio de :

Síndromes cromosómicos clásicos como Down, Patau, Turner, Klinefelter
Individuos con desórdenes hematológicos como Leucemias
Individuos con anomalías congénitas múltiples
Padres cuyos hijos presentan anormalidades cromosómicas
Todos los hijos de individuos con anormalidades cromosómicas estructurales  balanceadas.
Parejas con historia de 2 o mas pérdidas fetales
Abortos y natimortos malformados
Parejas con problemas de infertilidad
Individuos con genitalia ambigua
Mujeres con amenorrea
Defectos en la pubertad
Individuos con retraso mental
Individuos expuestos a carcinógenos, radiación y otros mutágenos

 

Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas mediante el estudio del gene comprometido (ADN)
Determinación de la paternidad biológica mediante el análisis directo del ADN
Análisis cromosómicos (elaboración de cariotipos) a partir de sangre periférica, médula ósea, líquido amniótico y vellosidades coriánicas


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